Entenda mais sobre doença falciforme

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Doença Falciforme é um nome utilizado para as doenças causadas pela presença de uma Hemoglobina anômala, a Hemoglobina S nos glóbulos vermelhos.

Como ela se trata de uma doença hereditária (ou seja, herdada dos pais) causada por uma mudança no gene da Hemoglobina. Como resultado desta alteração genética, uma Hemoglobina anormal, chamada Hemoglobina S, é produzida em lugar da Hemoglobina normal (Hemoglobina A), presente nas pessoas adultas que não apresentam a doença.

Quando uma pessoa herda dois genes com esta alteração, (um do pai e outro da mãe), é homozigota para a Hemoglobina S (Hb SS), e é portador de Anemia Falciforme (forma homozigota da Doença Falciforme). Quando herda a alteração de apenas um dos pais é considerada Traço Falciforme (HbAS), e não tem doença. Poderá entretanto transmitir este gene mutado para seus filhos.

A Hemoglobina S pode ainda associar-se a outras anormalidades da hemoglobina, como por exemplo Hemoglobina C, Hemoglobina D, Beta Talasemia, etc, gerando outras condições, todas elas sintomáticas.

Todas as condições geradas pela Presença da Hemoglobina S são conhecidas como Doença Falciforme, e somente a presença de dois genes para HbS é chamada de Anemia Falciforme.

OS PRINCIPAIS SINTOMAS

  •  Anemia, com icterícia (olhos amarelos)
  •  Dores ósseas e articulares
  •  Atraso no crescimento e desenvolvimento infantis
  • “Síndrome Mão Pé”, com inchaço e dor em punhos, tornozelos e dedos. Em geral nas crianças até 2 anos de idade.
  •  Risco aumentado de infecções, dentre outros.

EXISTE TRATAMENTO?

Sim. O tratamento do paciente com Doença Falciforme é baseado principalmente na prevenção das situações que levam à modificação da forma das hemácias. A manutenção do calendário vacinal em dia, rápido tratamento de infecções, evitar desidratação ou exposição inadequada a temperaturas extremas, evitar atividades físicas muito intensas, etc.  Para tratar as crises de dor já instaladas são utilizadas hidratação e analgésicos, administrados em casa ou na unidade de saúde dependendo da gravidade. Para as demais complicações, o paciente deve procurar prontamente o serviço de saúde na presença dos sinais e sintomas inicias.  Dessa forma, o paciente deve ser bem instruído no sentido do auto-cuidado, para que conheça a doença e possa evitar as situações de risco e reconhecer os sinais iniciais das complicações mais comuns, procurando o serviço de saúde o mais rapidamente possível.

 

E COMO SABER SE TENHO A DOENÇA?

TESTE DO PEZINHO – deve ser realizado na primeira semana de vida. Basta levar a criança ao Posto de Saúde mais próximo. Este exame vai diagnosticar a Doença Falciforme e vai identificar os pacientes com Traço Falciforme.

ELETROFORESE DE HEMOGLOBINA – a ser realizada nas crianças a partir de 4 meses e nos adultos que não realizaram o teste do Pezinho.

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